Генетичні дослідження

Пацієнти Медичного центру Дамія мають можливість пройти детальне обстеження на генетичні причини безпліддя з подальшою консультацією лікаря-генетика.

Визначення каріотипу

Моногенні захворювання

• Муковісцидоз: Мутації гена ТРБМ.
• Міодистрофія Дюшена – Беккера: Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52, 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну  
• Спінальна м′язова аміотрофія: делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN, делеції 5 екзну гена NAIP (нейрональний інгібітор апоптозу). 
• Фенілкетонурія: Мутації гена ФАГ: R408W, R158Q, Y414C 
• Синдром Ніймеген: Мутація 657del5 гена NBS1. 
• Атаксія – телеангіектазія: Мутації гена ATM: IVS 53-2A-G, 5932G-T, 3214G-T, 7636del9, 3245ATC-TGAT, 6095 G-A, 7010del G-T. 
• Спадковий гемохроматоз: мутації С282Y та H63D гена HFE.
• Ахондроплазія – мутації гена FGFR3. 
• CFTR-related disorders – фенотипові прояви, пов'язані з мутаціями гена ТРБМ: 
• дисеміновані бронхоектази;
• хронічний панкреатит;
• хронічний синусит;
• вроджена аплазія сім’явивідних протоків;
• Спадкова непереносимість лактози (Гіполактазія) - Аналіз поліморфізмів у гені LCT.

Мітохондріальні захворювання 

Гени схильності до розвитку різних патологічних станів 

• Алельні варіанти генів фолатного обміну (MTHFR С677Т, А1298C; MTRR A66G; МТR A2756G), 2R/3R поліморфізм гена TS (тимідилат синтази TYMS) – схильність до судинних захворювань, атеросклерозу, інфаркту міокарда, тромбозів, дефектів невральної трубки, аненцефалії, акушерської патології, онкопатології. 
• Мутації в генах, які кодують фактор V зсідання крові (Лейденська мутація (FVL) та II фактор (протромбін G20210A (FII), 675 5G/4G поліморфізм промотора гена PAI-1 - схильність до тромбозів, тробофілій та тромбоемболій, планування гормональної контрацепції. 
• Поліморфні варіанти гена рецептора вітаміна D3 – схильність до остеопорозу. 
• ApaI поліморфізм 9 екзону гена IGF-II - інсуліно-подібний фактор росту 2. 
• Гени системи детоксикації - CYP1A1; mEPHX; GSTM, GSTT1; GSTР1; NAT2схильність до бронхіальної астми, ендометріозу, онкопатології, планування прийому медикаментів, робота з токсичними чинниками. 
• Імуногенетичний профіль – однонуклеотидні поліморфізми SNP IL-10, TNF-a, CTLA4, 
• Гени VEGF, ACE, CCR2 

Порушення фертильності у чоловіків 

• Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми: sY14 (SRY), sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 (при порушеннях сперматогенезу). 
• Часткові делеції AZFс регіону.
• Мутації, характерні для генітальної форми муковісцидозу (при ідіопатичному чоловічому неплідді). 
• Визначення статі - присутність гена SRY. 

Пренатальна молекулярно-генетична діагностика 

• Муковісцидоз, фенілкетонурія, синдром Ніймеген, спінальна аміотрофія, ахондроплазія 
• Визначення резус приналежності плода при підозрі резус – сенсибілізації. 
• Типування алелів великого комплексу гістосумісності при ідіопатичноному неплідді DQA1, DRB DQВ1 HLA-ІІ. (Імунологічне непліддя)