Генетичні дослідження

Визначення каріотипу

Моногенні захворювання

  • Муковісцидоз: Мутації гена ТРБМ.
  • Міодистрофія Дюшена – Беккера: Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52, 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну  
  • Спінальна м′язова аміотрофія: делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN, делеції 5 екзну гена NAIP (нейрональний інгібітор апоптозу). 
  • Фенілкетонурія: Мутації гена ФАГ: R408W, R158Q, Y414C 
  • Синдром Ніймеген: Мутація 657del5 гена NBS1. 
  • Атаксія – телеангіектазія: Мутації гена ATM: IVS 53-2A-G, 5932G-T, 3214G-T, 7636del9, 3245ATC-TGAT, 6095 G-A, 7010del G-T. 
  • Спадковий гемохроматоз: мутації С282Y та H63D гена HFE.
  • Ахондроплазія – мутації гена FGFR3. 
  • CFTR-related disorders – фенотипові прояви, пов'язані з мутаціями гена ТРБМ: 
  • дисеміновані бронхоектази;
  • хронічний панкреатит;
  • хронічний синусит;
  • вроджена аплазія сім’явивідних протоків;
  • Спадкова непереносимість лактози (Гіполактазія) - Аналіз поліморфізмів у гені LCT.

Мітохондріальні захворювання 

Гени схильності до розвитку різних патологічних станів 

  • Алельні варіанти генів фолатного обміну (MTHFR С677Т, А1298C; MTRR A66G; МТR A2756G), 2R/3R поліморфізм гена TS (тимідилат синтази TYMS) – схильність до судинних захворювань, атеросклерозу, інфаркту міокарда, тромбозів, дефектів невральної трубки, аненцефалії, акушерської патології, онкопатології. 
  • Мутації в генах, які кодують фактор V зсідання крові (Лейденська мутація (FVL) та II фактор (протромбін G20210A (FII), 675 5G/4G поліморфізм промотора гена PAI-1 - схильність до тромбозів, тробофілій та тромбоемболій, планування гормональної контрацепції. 
  • Поліморфні варіанти гена рецептора вітаміна D3 – схильність до остеопорозу. 
  • ApaI поліморфізм 9 екзону гена IGF-II - інсуліно-подібний фактор росту 2. 
  • Гени системи детоксикації - CYP1A1; mEPHX; GSTM, GSTT1; GSTР1; NAT2схильність до бронхіальної астми, ендометріозу, онкопатології, планування прийому медикаментів, робота з токсичними чинниками. 
  • Імуногенетичний профіль – однонуклеотидні поліморфізми SNP IL-10, TNF-a, CTLA4, 
  • Гени VEGF, ACE, CCR2 

Порушення фертильності у чоловіків 

  • Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми: sY14 (SRY), sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 (при порушеннях сперматогенезу). 
  • Часткові делеції AZFс регіону.
  • Мутації, характерні для генітальної форми муковісцидозу (при ідіопатичному чоловічому неплідді). 
  • Визначення статі - присутність гена SRY. 

Пренатальна молекулярно-генетична діагностика 

  • Муковісцидоз, фенілкетонурія, синдром Ніймеген, спінальна аміотрофія, ахондроплазія 
  • Визначення резус приналежності плода при підозрі резус – сенсибілізації. 
  • Типування алелів великого комплексу гістосумісності при ідіопатичноному неплідді DQA1, DRB DQВ1 HLA-ІІ. (Імунологічне непліддя)