Визначення каріотипу
Моногенні захворювання
- Муковісцидоз: Мутації гена ТРБМ.
- Міодистрофія Дюшена – Беккера: Делеції екзонів ( промоторна ділянка екзону 1, eкзони 3, 43, 50, 13, 6, 47, 60, 52, 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44, 4) гена дистрофіну
- Спінальна м′язова аміотрофія: делеції 7- го та 8 – го екзонів теломерного гена SMN, делеції 5 екзну гена NAIP (нейрональний інгібітор апоптозу).
- Фенілкетонурія: Мутації гена ФАГ: R408W, R158Q, Y414C
- Синдром Ніймеген: Мутація 657del5 гена NBS1.
- Атаксія – телеангіектазія: Мутації гена ATM: IVS 53-2A-G, 5932G-T, 3214G-T, 7636del9, 3245ATC-TGAT, 6095 G-A, 7010del G-T.
- Спадковий гемохроматоз: мутації С282Y та H63D гена HFE.
- Ахондроплазія – мутації гена FGFR3.
- CFTR-related disorders – фенотипові прояви, пов'язані з мутаціями гена ТРБМ:
- дисеміновані бронхоектази;
- хронічний панкреатит;
- хронічний синусит;
- вроджена аплазія сім’явивідних протоків;
- Спадкова непереносимість лактози (Гіполактазія) - Аналіз поліморфізмів у гені LCT.
Мітохондріальні захворювання
Гени схильності до розвитку різних патологічних станів
- Алельні варіанти генів фолатного обміну (MTHFR С677Т, А1298C; MTRR A66G; МТR A2756G), 2R/3R поліморфізм гена TS (тимідилат синтази TYMS) – схильність до судинних захворювань, атеросклерозу, інфаркту міокарда, тромбозів, дефектів невральної трубки, аненцефалії, акушерської патології, онкопатології.
- Мутації в генах, які кодують фактор V зсідання крові (Лейденська мутація (FVL) та II фактор (протромбін G20210A (FII), 675 5G/4G поліморфізм промотора гена PAI-1 - схильність до тромбозів, тробофілій та тромбоемболій, планування гормональної контрацепції.
- Поліморфні варіанти гена рецептора вітаміна D3 – схильність до остеопорозу.
- ApaI поліморфізм 9 екзону гена IGF-II - інсуліно-подібний фактор росту 2.
- Гени системи детоксикації - CYP1A1; mEPHX; GSTM, GSTT1; GSTР1; NAT2схильність до бронхіальної астми, ендометріозу, онкопатології, планування прийому медикаментів, робота з токсичними чинниками.
- Імуногенетичний профіль – однонуклеотидні поліморфізми SNP IL-10, TNF-a, CTLA4,
- Гени VEGF, ACE, CCR2
Порушення фертильності у чоловіків
- Мікроделеції AZF регіону Y-хромосоми: sY14 (SRY), sY84, sY86, sY127, sY134, sY254, sY255 (при порушеннях сперматогенезу).
- Часткові делеції AZFс регіону.
- Мутації, характерні для генітальної форми муковісцидозу (при ідіопатичному чоловічому неплідді).
- Визначення статі - присутність гена SRY.
Пренатальна молекулярно-генетична діагностика
- Муковісцидоз, фенілкетонурія, синдром Ніймеген, спінальна аміотрофія, ахондроплазія
- Визначення резус приналежності плода при підозрі резус – сенсибілізації.
- Типування алелів великого комплексу гістосумісності при ідіопатичноному неплідді DQA1, DRB DQВ1 HLA-ІІ. (Імунологічне непліддя)